Genetik, canlı organizmaların özelliklerinin, kalıtımın temel birimi olan genleri içeren madde olan DNA aracılığıyla bir nesilden diğerine nasıl aktarılmasını  inceleyen, kalıtım ile ilgili bilim dalıdır.

Genetik, bilinen bir işlevi olan belirli ve sınırlı sayıda genin veya gen parçalarının incelenmesini içerir. Biyomedikal araştırmalarda bilim adamları, genlerin vücudun gelişimini nasıl yönlendirdiğini, hastalığa neden olduğunu veya ilaçlara tepkiyi nasıl etkilediğini anlamaya çalışırlar.

Tıbbi genetik nedir?

Tıbbi genetik, kalıtım çalışmalarını, hastalık genlerini haritalamayı, tanı ve tedaviyi ve genetik danışmanlığı içeren  genetik ilkelerin tıptaki  uygulamasıdır.

Tıbbi genetik  sağlık hizmetlerini daha hedefli, kişiselleştirilmiş ve proaktif hale getirerek dönüştürme yeteneğine sahiptir

 

Tıbbi genetik, kullanım alanları.

Klasik genetik, genlerin aile içersinde aktarımını ve daha karmaşık kalıtım türlerini analizini yapan  alandır.
Klinik genetik, genetik hastalıkların teşhisi, bazı durumlarda tedavisine yönelik tıbbi uzmanlık alanıdır.
Farmakogenetik , genlerin, ilaçların emilimini, metabolizmasını ve atılmasını ve bunlara karşı istenmeyen reaksiyonları nasıl yönettiği inceleyen bilim dalıdır..
Moleküler genetik,  özellikle DNA ve RNA dahil olmak üzere genlerin yapı ve fonksiyonlarını inceleyen alandır.
İmmünogenetik, kan gurupları, HLA ve immünoglobulinler sahil olmak üzere bağışıklık sisteminene yönelik alandır.
Üreme genetiği, germ hücrelerindeki ve erken embriyo içindeki genler ve kromozomlar dahil olmak üzere üreme genetiği.
Gelişimsel genetik, doğum kusurları dahil normal ve anormal gelişimin genetiğidir.
Davranışsal genetik, zihinsel gerilik ve akıl hastalığı dahil olmak üzere sağlık ve hastalıktaki davranışta genetik faktörlerin incelenmesi
Kanser genetiği, kalıtsal ve sporadik kanserde genetik faktörlerin incelenmesini yapar
Sitogenetik, genetiğin hücresel bazda  kromozomların, yapısal ve sayısal değişikliklerini inceler.

Genom Nedir?

Bir organizmanın tam DNA setine genomu denir. Genom, organizmanın eksiksiz genetik talimatlar setidir. Her genom, o organizmayı inşa etmek ve büyümesine ve gelişmesine izin vermek için gereken tüm bilgileri içerir. 

Vücudumuz,milyonlarca hücreden oluşuyor   (100.000.000.000.000), her biri vücut için bir tarif kitabı gibi, kendi eksiksiz talimat setine sahip. Bu talimat seti genomumuz olarak bilinir ve DNA’da bulunur . Vücuttaki her hücre, örneğin bir deri hücresi veya bir karaciğer hücresi, aynı talimat dizisini içerir:

  • Vücuttaki hemen hemen her hücre, insan genomunu oluşturan yaklaşık 3 milyar DNA baz çiftinin veya harfinin tam bir kopyasını içerir.
  • Dört harfli dili ile DNA, tüm insan vücudunu inşa etmek için gereken bilgileri içerir. Bir gen, geleneksel olarak, belirli bir protein veya protein seti yapmak için talimatlar taşıyan DNA birimini ifade eder. İnsan genomundaki tahmin edilen 20.000 ila 25.000 genin her biri, ortalama üç proteini kodlar.
  • Bir insan hücresinin çekirdeğine yerleştirilmiş 23 çift kromozom üzerinde bulunan genler, enzimlerin ve haberci moleküllerin yardımıyla proteinlerin üretimini yönetir. Spesifik olarak, bir enzim, bir genin DNA’sındaki bilgiyi haberci ribonükleik asit (mRNA) adı verilen bir moleküle kopyalar. MRNA, çekirdeğin dışına ve hücrenin sitoplazmasına gider,  burada mRNA, ribozom adı verilen küçük bir moleküler makine tarafından okunur ve bilgi, belirli bir proteini oluşturmak için amino asitler adı verilen küçük molekülleri doğru sırayla birbirine bağlamak için kullanılır.
  • Proteinler, organlar ve dokular gibi vücut yapılarını oluşturur, kimyasal reaksiyonları kontrol eder ve hücreler arasında sinyaller taşır. Bir hücrenin DNA’sı mutasyona uğrarsa, anormal bir protein üretilebilir ve bu da vücudun olağan süreçlerini bozabilir ve kanser gibi bir hastalığa yol açabilir.(3)

Daha düşük maliyetler ile daha kısa sürede yapılabilen genetik testlere, gelecek için en fazla risk altında olabilecekleri hastalıklar, kişisel sağlık profilleri hakkında bilgiler almak için daha fazla talep olacak gibi görünüyor.

 

(1)https://www.ashg.org/discover-genetics/medical-genetics/

(2)https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=15390

(3) https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-genome